当前位置:无锡妇产医院 > 产科检查 > 孕期产检 >

产前诊断目的及其适应征

来源:无锡虹桥医院

  产前诊断目的及其适应征?产前诊断(Prenatal diagnosis,PND)是指对具有生育高风险遗传病患儿的孕妇,在孕早期吸取胚胎的绒毛或在孕中期抽取胎儿的羊水或脐血(羊水穿刺术、脐静脉穿刺术),通过细胞遗传学、分子细胞遗传学或分子遗传学技术来诊断孕妇是否怀上了遗传病患儿。它适用于已有染色体病患儿生育史、夫妇双方之一为染色体平衡易位、罗氏易位或倒位携带者、夫妇一方或双方为单基因遗传病携带者或一方为遗传病患者或曾生育过单基因遗传病患儿而致病基因突变已知的孕妇。

  产前诊断针对哪些疾病:

  疾病有明确的诊断标准,且产前诊断方法准确可靠;

  疾病症状严重,造成死胎、死产或致残;

  疾病无有效治疗手段;

  疾病遗传风险高。

  产前诊断适应征:

  孕妇年龄达35岁或以上;

  孕早、中期血清筛查阳性的孕妇;

  夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

  夫妇一方为先天性神经管缺陷患者,或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;

  有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

  怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;

  有异常胎儿超声波检查结果者 ( 含羊水过多者 ) ;

  夫妇一方有致畸物质接触史;

  疑为宫内感染的胎儿。

  专家提醒:绒毛取样,羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术可能引发流产,虽然在B超导引下,手术的安全性大大增加,但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%,羊膜穿刺约为0.5%,脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近,孕妇朋友选择产前诊断一定要去正规的、专业的医院进行。

(为保护隐私,文中涉及患者姓名皆为化名)

虹桥品牌一览 / Brand
女性门诊服务 / Service
虹桥医师 / Recommend
(锡)医广【2018】第05-02-041号 互联网新闻信息服务许可